基因突变
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广为宣传的CRISPR婴儿基因突变研究现在因错误而撤回

一项广为宣传的研究表明，第一批基因编辑的婴儿可能有更短的寿命，但由于分析中的关键错误而被撤回。这种被称为CCR5delta32的突变，是一位中国科学家试图在去年出生的双胞胎婴儿身上做的同样的基因调整——这是一项使用CRISPR技术的极具争议的实验。根据10月8日发表在《自然医学》杂志上的撤回说明，这个错误直接影响了主要结果，从而使结论无效。尽管如此，当前论文的撤回并不意味着对CCR5基因的编辑，就像对CRISPR婴儿所做的那样，是无害的。

你是夜猫子吗？可能是基因突变

新的研究表明你的夜猫子倾向可能与你的基因紧密相连。该突变是CRY1基因中的一个单点突变，意味着其基因指令中只有一个“字母”被关闭。在新的研究中，Patke的团队通过寻找该女性大家庭中的突变，确认了CRY1基因突变与延迟睡眠期障碍的关系，在其他人群样本中，使用一个土耳其人群的基因组信息数据库，研究人员确定了携带CRY1基因突变的人群。事实上，帕特克说她是一只夜猫子，而且

罕见的基因突变使人容易感冒

研究人员说，通常情况下，MDA5蛋白有助于检测细胞内病毒的存在，并通过激活其他免疫系统蛋白来对抗感染。在新的研究中，研究人员发现女孩的MDA5蛋白不能识别鼻病毒。NIAID主任AnthonyFauci博士在一份声明中说，研究人员得出结论，MDA5蛋白对保护人类免受鼻病毒感染至关重要。研究人员怀疑，这些人可能有其他基因因素来补偿他们工作不当的MDA5蛋白，并阻止他们染上危及生命的感冒；或者，尽管经常感冒，他们还是活了下来，但没有报道这些感冒。

“乳腺癌基因”：它们会增加多少癌症风险？

女性携带“乳腺癌基因”BRCA1和BRCA2的基因突变，根据一项新的研究，她们一生中患乳腺癌的几率约为70%。这一发现是基于对近10名女性的分析，有1000名妇女的BRCA1或BRCA2基因突变，已知这些突变会增加患乳腺癌和卵巢癌的风险。研究人员称，先前的研究估计，BRCA1基因突变的女性一生患乳腺癌的风险在40%到87%之间，BRCA2基因突变的女性一生患乳腺癌的风险在27%到84%之间。已经患有乳腺癌或卵巢癌的人。

有孩子和心脏病有联系吗？

冠状动脉疾病控制和预防中心称，疾病是美国最常见的心脏病类型。这意味着通过动脉的血液会减少，因此心肌无法获得所需的血液或氧气，最终可能导致心脏病发作。研究人员发现，与冠状动脉疾病高风险相关的基因突变也常常与男性和女性中更多的孩子有关。当科学家们检查了之前与冠状动脉疾病最密切相关的40个基因的研究时，他们发现“许多不同的特征有可能导致生殖变异，”拜尔斯说。