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摘要：，新的研究表明，一种基因突变增加了一组人对疟疾的抵抗力，也增加了他们患多发性硬化症和狼疮的自身免疫性疾病的几率。撒丁岛的TNFSF13B突变患者表现出异常高的BAFF蛋白水平，从而导致高水平的B细胞活性。当研究人员将沙丁尼克氏菌的基因组与健康人对照组，以及来自意大利大陆、瑞典、英国和伊比利亚半岛的患有狼疮和多发性硬化的人进行比较时，他们发现撒丁岛上的TNFSF13B突变的形式确实存在于其他地方，但这种情况相对不常见。
通过识别起作用的基因机制，研究人员说，他们可能已经为抑制导致多发性硬化和狼疮的自身免疫反应提供了一种途径。意大利国家研究 ... 会遗传和生物医学研究所所长弗朗西斯科卡说：“人体的7大奥秘”
“我希望我们在这项工作中采用的 ... 将有助于确定新的治疗目标，从而更好地治疗这些疾病。”，在写给生命科学的邮件里。Cucca是这项研究的资深作者之一，这项研究于今天（4月26日）发表在《新英格兰医学杂志》（New England Journal of Medicine）上。研究人员对生活在意大利撒丁岛（Sardinia）的人们的基因数据进行了梳理。尽管这里的人以长寿而闻名，但在对撒丁岛2000多名患有多发性硬化或狼疮的患者以及2000多名没有这些疾病的撒丁岛人的对照组进行分析后，该人群的多发性硬化和狼疮发病率也是世界上最高的，研究小组专注于一种叫做TNFSF13B的基因突变。这种基因编码一种叫做B细胞激活因子（BAFF）的蛋白质，而BAFF又在释放身体抵抗感染的B细胞中起作用。
虽然B细胞在抵御传染病方面很有效，但在多发性硬化患者中，他们被认为是导致免疫系统自我破坏攻击神经细胞周围保护层的罪魁祸首。在那些患有狼疮的人中，B细胞在攻击身体自身健康细胞和组织方面也起着主导作用。
撒丁岛的TNFSF13B突变患者表现出异常高的BAFF蛋白水平，从而导致高水平的B细胞活性。当研究人员将沙丁尼克氏菌的基因组与健康人对照组，以及来自意大利大陆、瑞典、英国和伊比利亚半岛的患有狼疮和多发性硬化的人进行比较时，他们发现撒丁岛上的TNFSF13B突变的形式确实存在于其他地方，但这种情况相对不常见。
研究人员推测，这种突变在撒丁岛的流行可以追溯到曾经在岛上持续的疟疾爆发。根据洛克菲勒基金会（Rockefeller Foundation）的数据，在20世纪30年代，约有7万撒丁人感染了疟疾。到20世纪50年代，由于二战后（部分由洛克菲勒基金会资助）在岛上消灭致病蚊子的努力，只有三四个病例。疟疾流行时，
，研究人员推断，携带突变的人的抗感染B细胞会产生强烈的反应，这些人会在疫情中幸存下来。[27毁灭性传染病]
“疟疾是进化中的一个强有力的因素——它 ... 死儿童。“所以这些人永远无法繁殖，”这项研究的合著者、国家老龄化研究所遗传学实验室主任大卫·施莱辛格告诉《生活科学》杂志，“如果你得不到疟疾的保护，你就走了。华盛顿大学（University of Washington）和西雅图儿童研究所（Seattle Children's Research Institute）的免疫学家 ... •欧卡（Mohamed Oukka）解释说，这种突变具有很强的选择性，撒丁岛的
基因使人群对疟疾的抵抗力更强，但其代价是自身免疫性疾病的发病率更高。Oukka没有参与
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