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妊娠早期巴氏涂片可早期发现遗传性疾病

猴子商业图片/Shutterstock)根据一项新的小型研究,

基因疾病的产前筛查最早可以在怀孕5周内用简单的巴氏涂片进行。

目前筛查胎儿基因疾病的 ... 更具侵袭性,研究人员说,孕妇怀孕9到12周后才能使用。研究人员在今天(11月2日)发表在《科学转化医学》杂志上的一项研究中说,巴氏涂片包括刮掉一小部分来自女性宫颈的细胞。

新发现表明,巴氏涂片有朝一日可以帮助医生诊断和治疗患有遗传病的婴儿。

遗传病研究人员在他们的研究报告中写道,由某种基因引起的疾病,如血液疾病、地中海贫血和镰状细胞性贫血并不常见,但仍然是“一个主要的健康负担”。[7种疾病,你可以从基因测试中了解]

能够尽早发现遗传性疾病是很重要的,因为医生可以在出生前就开始治疗这些疾病,研究人员说,

例如,研究人员说,患有先天性肾上腺增生症的胎儿,会影响肾上腺的功能,在某些情况下可能危及生命,可以在胎儿还在 ... 内的时候进行治疗。然而,还需要更多的研究来确定那些在 ... 内接受治疗的人是否比那些在出生后开始接受治疗的人有更好的结局。

在新的研究中,研究人员在20名怀孕5到19周的健康妇女中测试了产前检查的Pap涂片法。在手术过程中,研究人员从母亲生殖道内的胎盘中提取细胞。胎盘细胞含有来自胎儿的DNA物质。[解开人类基因组:6个分子里程碑]

研究人员对细胞进行了测试,并能够识别和分析研究中胎儿的详细基因组图谱。这项研究没有指出研究中的任何胎儿是否有遗传性疾病。

研究人员没有报告手术的任何不良影响。

用于产前检查的巴氏涂片的优点之一是它的侵入性比目前可用的 ... 要小,研究人员说。研究人员说,这些其他 ... 包括直接取样胎盘或环绕发育中胎儿的液体,以及含有胎儿组织的液体。其中一些手术有很小的胎儿丢失风险。

“如果你能在5周内观察到整个基因组,那就太神奇了,”纽约莱诺克斯山医院的妇产科医生Jennifer Wu博士说,他没有参与这项研究。

然而,这项研究规模很小,需要更多的研究来验证这一点吴教授告诉《生活科学》:

最初发表在《生活科学》

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