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摘要：查理·加德是英国的一名婴儿，他患有一种罕见的疾病，这种疾病会影响细胞产生能量的线粒体。查理的病情被称为脑肌病线粒体DNA耗竭综合征。在查理的案例中，突变发生在一个名为RRM2B的基因中，这个基因参与了线粒体DNA的产生，据美国国家卫生研究院称。这种突变导致线粒体DNA数量减少，并阻止线粒体正常工作。用于呼吸的肌肉无力会导致严重的呼吸问题，在查理的病例中，需要将他置于呼吸机上。
Charlie Gard是英国的一名绝症婴儿，他的父母正在寻求一种实验性的治疗 ... ，他们希望能帮助他们的儿子，这种罕见的“DNA耗尽”状况通常会在出生后的头几个月导致死亡。但是，是什么导致了这种情况，为什么会对身体产生如此严重的破坏性影响呢？”据《 ... 》报道，
查理于2016年8月4日出生，10月起在伦敦大奥蒙德街医院住院治疗。据英国《泰晤士报》报道，这名11个月大的婴儿不能自主呼吸，癫痫发作，又瞎又聋。他的父母想带他去美国做实验性治疗，但他的医生不同意，说这种治疗没有帮助，只会延长查理的痛苦。相反，医院的结论是，最人道的做法是让查理脱离生命支持。【27个最奇怪的医疗案例】
这一案例再次引发了关于父母有权为孩子寻求治疗的争论。英国几家法院都站在医院一边，这名儿童的生命保障计划将于6月30日撤回。不过，据《卫报》报道，他的父母后来表示，医院推迟了撤军，是为了给他们更多的时间和孩子说再见。
查理的病情被称为脑肌病线粒体DNA耗竭综合征。它是由基因突变引起的，这些突变有助于维持线粒体内的DNA（细胞的“能量库”），这些细胞将营养转化为能量，并拥有自己的一套DNA。
在查理的案例中，突变发生在一个名为RRM2B的基因中，这个基因参与了线粒体DNA的产生，据美国国家卫生研究院称。这种突变导致线粒体DNA数量减少，并阻止线粒体正常工作。
这种情况影响到身体的许多器官，特别是肌肉、大脑和肾脏，它们对能量的需求很高，NIH说。它会导致肌肉无力、小头症（比正常的头小）、肾脏问题、癫痫和听力损失。用于呼吸的肌肉无力会导致严重的呼吸问题，在查理的病例中，需要将他置于呼吸机上。
这种情况极为罕见；在查理的病例之前，全世界只有约15名婴儿报告患有这种特殊形式的线粒体DNA缺失综合征，据《 ... 》报道，根据美国国立卫生研究院的研究，
症状通常在生命早期就开始出现；查理在几周大的时候就开始出现症状。而患有这种疾病的婴儿通常不能存活到婴儿期以后。在2008年对7例因RRM2B基因突变而出现线粒体DNA缺失综合征的婴儿进行的回顾中，这些婴儿均在4个月大之前死亡。
无法治愈，治疗包括管理症状，如提供营养支持或使用呼吸机辅助呼吸，根据华盛顿大学的一篇评论，
查理的父母说他们希望他们的儿子接受一种叫做核苷疗法的实验性治疗，这种未经证实的治疗是针对他的细胞不能产生的DNA材料的。据《泰晤士报》报道，这种治疗 ... 以前曾被用于治疗线粒体DNA缺失程度较轻的患者，即TK2突变。然而，这种疗法从未用于有RRM2B突变的人。甚至最初同意帮助加德斯寻求这种治疗的医生后来也承认，这种治疗不太可能帮助查理，因为孩子正处于疾病晚期。
最近，意大利的Bambino Gesù儿童医院询问
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