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在医生预约时进行基因筛查是个好主意吗?

(图片版权Getty)

基因检测应该成为医学检查的常规部分吗?根据今天(7月30日)发表在《内科学年鉴》杂志上的一篇评论文章,答案是肯定的——至少从长远来看是这样。更重要的是,这样的筛查可以识别出美国多达400万人有患癌症和心脏病的风险,因此医生可以针对那些需要预防性治疗的人。

这篇文章由耶鲁大学医学院的医生和遗传学家迈克尔默里博士撰写,他不再争辩说,今天每一个走进医生办公室的病人都应该接受基因疾病的筛查。而默里承认,医生仍然不知道体内大多数基因的实际作用,这限制了基因检测对典型患者的益处。但他认为,对于一小部分患者来说,基因检测可能具有很大的价值,因此朝着更“常规”的基因组筛查模式发展是值得的。

保守的估计是,在他们不知情的情况下,至少1%的美国人群有可能患上癌症或心脏病“这可以通过一种(基因组筛查)的 ... 来检测和临床管理,”默里写道确定这300万到400万人并有效地降低这种风险是有价值的目标?]文章随附的一份披露表显示,穆雷在耶鲁工作期间,还担任因维泰人科学咨询 ... 会 ... 。Invitae是一家基因检测公司,它将从这种筛查的增加中获利。默里也是盖辛格健康系统的前雇员,他在文章中赞许地引用了该系统的基因首次筛查项目。

哈佛T.H.陈公共卫生学院的研究遗传学家伊丁·卡尔汉(Aedin Culhane)没有参与这篇社论,他说默里对可测试人群数量的估计,危险的突变是可能的,而且事实上可能很低。

“在冰岛人的基因组研究中,deCode项目估计超过7%的人有一个突变基因,而且这些基因中的许多已经知道疾病的关联,”Culhane告诉Live Science。(DeCode是一家冰岛遗传学公司。)

仍然有重要的理由担心增加基因组筛查在常规医疗中的作用,Culhane说。

首先,医生们仍在研究如何有效地实施筛查数据,她说。例如,科学家可能会发现,某一特定基因会略微增加患某种疾病的风险。但在不知道这种基因是如何与其他基因或环境因素相互作用的情况下,Culhane说,知道某人有这种基因并不能告诉你个人的健康状况。她说,现在,医生们还没有准备好用这种方式对基因测试进行有效的解释。

要达到医生们可以进行这种解释的程度,她说,这不仅需要测试更多的人(尽管这样做,特别是在学术背景下,将是其中的一个重要部分)。她说,一门成熟的疾病基因筛查科学将需要新技术和目前不可用的计算能力,才能将庞大的基因和公共卫生数据数据库汇集在一起。

是进行更多疾病基因筛查的第二个问题,Culhane说,私人公司可能会有利益冲突。她说,这些企业可能对那些基因最终会被检测的人的隐私问题关注太少,也不愿意与从事研究和治疗的学者分享他们的数据。私人公司通常不会像学术遗传学家那样公开分享他们的数据,而这些组织有兴趣将这些数据转化为商业的、可销售的产品。有史以来第一批与癌症风险相关的基因BRCA1和BRCA2中的一部分获得了

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    而默里承认,医生仍然不知道体内大多数基因的实际作用,这限制了基因检测对典型患者的益处。但他认为,对于一小部分患者来说,基因检测可能具有很大的价值,因此朝着更“常规”的基因组筛查模式发展是值得的。默里也是盖辛格健康系统的前雇员,他在文章中赞许地引用了该系统的基因首次筛查项目。首先,医生们仍在研究如何有效地实施筛查数据,她说。是进行更多疾病基因筛查的第二个问题,Culhane说,私人公司可能会有利益冲突。

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