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摘要:日本京都大学熊本保护区的研究人员在黑猩猩身上发现了第二例类似于人类唐氏综合征的遗传疾病。这只24岁的雌性黑猩猩被捕获,名叫Kanako,有第三个22号染色体的拷贝,这种情况被称为22三体。(在人类中,唐氏综合症被称为21三体综合征,是21号染色体的第三个拷贝。在人类中,唐氏综合症的典型表现是生长缓慢、不同程度的智力挑战以及诸如交叉的眼睛。研究人员是在三年前的一项常规检查显示她有心脏缺陷时才得知Kanako的异常情况的。
研究人员在黑猩猩身上发现了第二例类似于人类唐氏综合征的遗传疾病。这只24岁的雌性黑猩猩被捕获,名叫Kanako,有第三个22号染色体的拷贝,这种情况被称为22三体。(在人类中,唐氏综合症被称为21三体综合征,是21号染色体的第三个拷贝。)
这一物种中唯一的先前病例是在1969年观察到的,在一只还没有活到两岁的黑猩猩中。
在人类中,唐氏综合症的典型表现是生长缓慢、不同程度的智力挑战以及诸如交叉的眼睛。
Kanako,住在熊本大学的避难所,从7岁起就失明了,她是在一岁时第一次出现白内障。她还出现了交叉眼、角膜变薄、先天性心脏病和牙齿发育不全等症状。
研究人员是在三年前的一项常规检查显示她有心脏缺陷时才得知Kanako的异常情况的。当她被发现在心脏室间的墙上有一个“洞”时,后来的染色体分析揭示了她的第22三体。
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的6个令人震惊的事情,而她的失明使她与其他黑猩猩交往变得棘手,而且可能是不安全的,Kanako交了一个叫Roman的女性朋友,她可以定期见面。研究人员说,到目前为止,这两只动物相处得很好。
京都大学的科学家们还不清楚的一件事是,神奈子的行为发育在多大程度上可能在早期就被减缓了。
然而,在她一岁前的日常照料中没有发现异常,“除了新生儿缺乏活动和四肢无力外,这表明她的行为发育没有严重的迟缓,”一项关于Kanako的新研究的首席科学家Satoshi Hirata在一份声明中说,
科学家也不能确定22三体在黑猩猩身上发生的频率,尽管他们认为这可能与人类的发病率相似,
“鉴于日本约有500只黑猩猩在圈养环境中出生,”平田说,“黑猩猩的这种常染色体三体性的概率可能与人类21三体性的概率相当,这种三体性的发生率高达600分之一。”关于神奈子病情的发现刚刚发表在灵长类动物杂志上。
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