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摘要：埃勒斯-丹洛斯综合征患者的关节活动度增加可能是其症状之一。2019年10月4日是什么导致埃勒斯-丹洛斯综合征据美国国家卫生研究所称，、、EDS破坏了人体内通常支撑皮肤、骨骼和血管以及许多肌肉的结缔组织的完整性。根据梅奥诊所的说法，埃勒斯-丹洛斯协会有一个免费的、方便的标准检查表，用于对EDS诊断进行审查。
埃勒斯-丹洛综合征（EDS），这是一种罕见的疾病。2019年10月，当著名歌手兼词曲作者Sia在一系列推特上透露她拥有EDS时，更多的人意识到了这种综合症。其他拥有EDS的人在网上纷纷回应，经常把他们社区中的人称为“斑马”。
据国际埃勒斯-丹洛斯协会称，提到斑马，是借用了医学上常见的一种说法：“当你听到身后的蹄声时，不要指望看到斑马。”换言之，医学专业人士通常被教导要注意更常见的疾病，而不是进行罕见的诊断测试。由于这种 ... ，患有EDS和相关疾病的人有时会陷入困境，寻找很少医生能提供的关于他们健康状况的解释。
“KDSP”EDS社区采用斑马作为吉祥物，因为“有时当你听到蹄声时，它真的是斑马。”本着这种精神，埃勒斯-丹洛斯协会包括患者、护理人员、医疗保健专业人员和支持者，他们“在医疗专业人员立即识别出埃勒斯-丹洛斯综合征患者的时候”工作。相关：十大污名化的健康障碍
嘿，我患有慢性疼痛，一种神经系统疾病，埃勒斯·丹洛斯和我只想对你们中遭受痛苦的人说，无论是身体上还是情感上，我爱你们，继续前进。生活他妈的很艰难。疼痛让人士气低落，你并不孤单。2019年10月4日
是什么导致埃勒斯-丹洛斯综合征据美国国家卫生研究所（NIH）称，、
、EDS破坏了人体内通常支撑皮肤、骨骼和血管以及许多肌肉的结缔组织的完整性。这种情况可能从轻微的困扰到潜在的生命威胁。尽管该综合征在不同的人群中表现不同，但许多EDS患者表现出关节活动范围大，称为运动过度；肌肉张力差；皮肤松弛、光滑，易产生瘀伤和疤痕。
这些症状并不普遍。根据国家罕见疾病组织（NORD）的数据，截至2017年，一份名为“埃勒斯-丹洛综合征国际分类”的诊断手册描述了13种不同形式的EDS，每种EDS都有自己的一系列定义特征和潜在原因。这些类型中的许多都有共同的特征，例如关节不稳定或心脏瓣膜和血管脆弱，但根据高迁移综合征协会的数据，特定的特征可能是特定亚型所特有的。
尽管变异很大，但大多数EDS形式似乎来自相关的基因突变，据诺德说。一些受影响的基因含有构建胶原蛋白的指令，胶原蛋白是一种纤维蛋白，能增强全身的结缔组织，有多种亚型。其他基因有助于确定人体如何处理胶原蛋白，以及其他结构如何与蛋白质相互作用，根据NIH的研究，这些基因可能除了与结缔组织相关的功能外，还具有其他功能。与EDS相关的
突变可以作为显性性状在父母之间传递，这意味着孩子只需要继承一个突变基因的拷贝就可以发展成这种综合症，或者作为一种隐性性状，这意味着每个父母都必须继承一个突变基因。有时，突变可能不是从父母中的任何一方获得的，而是在卵子或 ... 细胞中自发发生的。诺德认为，特定的基因测试可以帮助家族确定该综合症在其亲属中的表现方式。
相关：如何说遗传学：总而言之，有19个基因似乎与12种不同形式的综合症有关。唯一没有基因突变的亚型与之相关的是根据高迁移综合征协会称为hEDS的高迁移EDS亚型。
诊断和治疗医生通常根据病史、临床检查和基因检测来诊断EDS，根据NORD的说法，
医生可以通过轻轻地拉动皮肤来评估皮肤的延展性，他们还可以根据一种叫做Beighton量表的测量 ... 来确定患者关节的活动性。影像检查，包括CT、MRI和X射线扫描，可以帮助医生发现心脏瓣膜、血管、骨骼和其他组织的结构异常。医生也可以采集组织样本，更仔细地检查胶原蛋白结构。基因测试有助于医生确定患者可能患有哪种特殊类型的EDS。根据梅奥诊所的说法，埃勒斯-丹洛斯协会有一个免费的、方便的标准检查表，用于对EDS诊断进行审查。
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中了解到，虽然EDS没有治愈 ... ，但医生经常开药帮助患者应对棘手的症状。根据亚型的不同，这些药物可能包括用于缓解疼痛或控制血压的药物。建议进行物理治疗，以帮助加强肌肉和稳定关节，否则可能会脱臼。EDS患者有时需要手术来修复反复脱位的关节，以及某些亚型的血管和器官破裂。诺德补充说，高血压和动脉疾病的筛查应在确诊后定期进行。
医生建议EDS患者避免接触运动、举重和其他可能使这些人面临受伤风险的体育活动，特别是关节损伤，根据Mayo诊所的说法。像散步、游泳、打太极拳和骑固定自行车这样的运动是保持活力的好选择，同时又能最大限度地减少对身体的压力。根据症状的严重程度，医生可能会建议患者远离难以咀嚼的食物，因为这些食物可能会损伤下颚，并演奏可能会对肺部造成压力的乐器，如簧管乐器或铜管乐器。
EDS患者，特别是儿童，梅奥诊所补充说，可以从了解他们病情的家人和朋友的支持网络中受益匪浅。情感支持、建议和教育材料也可以在网上社区找到，如埃勒斯-丹洛斯学会所总结。
附加资源：
从埃勒斯-丹洛斯学会了解更多关于这一罕见综合征的信息。在国家医学图书馆的clinicaltrials.gov上回顾即将进行的和招募的研究EDS的临床试验。从国家卫生研究院。特别申明：本文内容来源网络，版权归原作者所有，如有侵权请立即与我们联系（devmax@126.com），我们将及时处理。