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摘要：X光片显示一名妇女在第一次报告左手臂和肩膀疼痛后12、15和18个月时的左肱骨。后来，这个病例变得更加奇怪：根据苏格兰爱丁堡皇家医务室医生的一份最新报告，在一系列X光检查中，她的骨头似乎在医生眼前消失了。据诺德说，这些生长旺盛的血管会渗透到骨骼中，导致骨骼破裂。这张X光片是在她的骨头出现明显的“消失”迹象之前拍摄的在接下来的一年里，这位妇女的手臂持续疼痛和肿胀，她的骨头会因为轻微的损伤而骨折。
这名妇女的症状令人费解：她手臂和肩膀的疼痛不会消失，医生也不知道是什么引起的。后来，这个病例变得更加奇怪：根据苏格兰爱丁堡皇家医务室医生的一份最新报告，在一系列X光检查中，她的骨头似乎在医生眼前消失了。
这一不寻常的现象为解开这个谜提供了必要的线索。据报道，这名妇女被诊断患有戈勒姆·斯托特病（Gorham Stout disease），也被称为“消失性骨病”，这是一种极为罕见的情况，在这种情况下，人们会经历进行性骨丢失。它发表在3月22日的《BMJ病例报告》杂志上。研究人员说，医学文献中只报道了64例这样的病例。[27个最奇怪的医疗案例]
医生不知道是什么导致了这种情况；还没有发现这种疾病的遗传或环境诱因，根据国家罕见疾病组织（NORD）的说法，
但是医生知道患有这种疾病的人会经历血管和淋巴管的异常生长，淋巴管是运送淋巴（一种含有抗感染白细胞的液体）的通道。据诺德说，这些生长旺盛的血管会渗透到骨骼中，导致骨骼破裂。纤维结缔组织或良性（非癌性）血管肿瘤随后取代了骨头。
神秘病例这位44岁的妇女以前很健康；当她左肩疼痛加剧时，她去看了医生。在X光片上，医生看到她的肱骨（上臂的骨头）有一处损伤，他们最初认为她可能患有癌症。但她的活检结果并没有显示出癌症，相反，结果没有定论。几个月后，另一个活组织检查发现一个良性血管瘤。
这是这名妇女第一次报告左手臂和肩膀疼痛加剧时拍摄的第一张X光片。这张X光片是在她的骨头出现明显的“消失”迹象之前拍摄的（BMJ病例报告）在接下来的一年里，这位妇女的手臂持续疼痛和肿胀，她的骨头会因为轻微的损伤而骨折。但她仍然没有得到诊断。
大约在这名妇女第一次去看医生18个月后，扫描显示她的“消失”的骨头；她的肱骨和尺骨（前臂的两块骨头中的一块）都在X光片上消失。另外的活检显示血管生长正在取代她的骨组织。
是一种具有挑战性的疾病Gorham Stout病的严重程度因人而异。波士顿儿童医院称，在大多数情况下，这种疾病是一种“区域性”疾病，也就是说，它停留在身体的一个部位。例如，一个病人，就像这个病例中的病人，可能在她的肩膀和手臂上有这种疾病，但在身体的其他地方没有。
其他常见的受影响的骨骼包括肋骨、脊柱、骨盆、头骨、锁骨和下巴。诺德说，在某些情况下，如果这种疾病影响到脊椎或颅底的骨骼，就会导致瘫痪。此外，如果疾病影响到胸腔，患者可能会在肺膜之间形成积液，这是一种潜在的致命并发症。
没有标准的治疗 ... ，治疗通常针对患者的特定症状，据国家卫生研究所遗传和罕见疾病信息中心（GARD）称。一些治疗 ... 包括切除受影响的骨骼区域的手术、防止疾病扩散的放射治疗和预防骨质流失的药物双膦酸盐。加德说，在某些情况下，这种疾病在没有治疗的情况下会自发地得到改善。
最终，这是一种具有挑战性的疾病，需要循证管理新报告的研究人员总结道：“nt仍然缺乏。”
是关于生命科学的原始文章。
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