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罕见血液病母亲收养3个病情相同的孩子

Little Perfect Stock/Shutterstock)

马萨诸塞州一位母亲最近接受《人物》杂志采访,讲述了她与从中国领养的三个女儿共同患有的罕见遗传病。

特雷西·安东内利和她的女儿患有一种叫做地中海贫血的血液疾病,这就要求他们输血,以确保他们体内有足够的健康红细胞,据人们说,

安东内利在2012年收养了她的第一个女儿埃米。当她和丈夫得知地中海贫血在中国比在世界其他一些地方更常见时,他们决定再收养两个女孩,罗西和弗兰妮。[27个最奇怪的医疗案例]

但是什么是地中海贫血根据疾病控制和预防中心(CDC)的说法,在地中海贫血患者体内,人体不能制造足够的血红蛋白,这种血红蛋白存在于红细胞中,负责携带氧气。血红蛋白是红细胞的重要组成部分,没有足够的血红蛋白,红细胞就不能正常工作,也不能像健康红细胞那样长寿。

这种缺乏健康红细胞的现象称为贫血。疾病控制中心说,贫血会导致疲劳、虚弱和呼吸急促。梅奥诊所说,在严重的情况下,这种情况会导致器官损伤并导致死亡。

轻度地中海贫血患者可能不需要治疗。疾病控制中心说,对于那些有中度疾病的人,可能只有在手术后才需要治疗,例如

,但是当一个人有严重的地中海贫血时,这个人需要定期接受输血,以便有足够的健康红血球。但是红细胞含有大量的铁,所以经常输血会导致体内的矿物质积聚,从而导致器官损伤。这意味着接受定期输血的人可能也需要治疗来去除体内多余的铁。

安东内利的所有女儿都有严重的疾病——她们都需要每周输血三次,她告诉人们。

地中海贫血是一种遗传性疾病,根据国家医学图书馆(NLM)的说法,这意味着它是通过家族遗传的。NLM说,只遗传一个缺陷基因(换句话说,一个缺陷基因只来自一个父母)的人会比遗传两个缺陷基因(每个父母一个基因)的人患上更温和的疾病。血红蛋白由两种蛋白质组成:α-珠蛋白和β-珠蛋白,每一种都由不同的基因编码。有α珠蛋白缺陷基因的人据说患有α地中海贫血;有β珠蛋白缺陷基因的人患有β地中海贫血。

α地中海贫血最常发生在东南亚、中国、中东和非洲。β-地中海贫血最常发生在地中海国家的人群中,疾病控制中心说:

β-地中海贫血是这种疾病的更严重形式,在美国至少影响1000人。据国家罕见疾病组织(National Organization for Ra稀Disorders)称,在全球范围内,每10万人中就有1人受到这种形式的影响。

安东内利患有中度β地中海贫血,她在接受倡导组织库利贫血基金会(the Cooley's贫血Foundation)的采访时说。(库利贫血是重型β地中海贫血的另一个名称。)

最初发表在《生命科学》杂志上。

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