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摘要：一名男子的瞳孔有一个不寻常的“扇形”形状，边缘不规则，这是一种罕见的遗传条件造成的。这种疾病会导致一种称为淀粉样蛋白的物质在人体组织和器官中异常沉积，据美国国家医学图书馆报道。这两个问题都源于潜在的遗传条件。在这名男子的病例中，医生发现FAP还导致心脏病，导致他晕倒。报告说，这些症状在这名男子接受精神治疗并减少饮酒后消失。
这名46岁男子的症状令人担忧，但并不特别奇怪：他正在减肥，出现昏厥和行走困难。但当医生检查他的眼睛时，他们看到了一些奇怪的东西：他的一个瞳孔比另一个瞳孔小，有一个不寻常的扇形形状，边缘不规则。
根据一份新的病例报告，这名男子瞳孔的奇怪形状原来是由于一种罕见的遗传病。
大约20年前，据7月30日发表在《美国医学会神经病学杂志》（JAMA Neurology）上的一篇报道称，这名男子29岁时接受了肝脏移植，以治疗一种称为家族性淀粉样蛋白多发性神经病（FAP）的遗传病。
这种疾病会导致一种称为淀粉样蛋白的物质在人体组织和器官中异常沉积，据美国国家医学图书馆（NLM）报道。这些沉淀物最常出现在周围神经系统，或是连接大脑和脊髓与肌肉和细胞的神经，这些肌肉和细胞能探测全身的感觉。NLM说，因此，这些沉积物通常会导致四肢感觉丧失，但这种情况也会影响其他系统和器官，包括心脏、肾脏、眼睛和胃肠道。[“眼睛”看不见：9个眼球损伤会使你蠕动]
在这个男人的病例中，沉积物由一种叫做甲状腺素的蛋白质组成，根据卢森堡中心医院的医生的最新报告，这种蛋白质主要是由肝脏产生的。
正因为如此，据美国国立卫生研究院遗传与罕见疾病信息中心介绍，肝移植被推荐为治疗这种形式FAP患者的“金标准”。肝移植可以减缓或停止神经症状的发展。但这种蛋白质也在身体的其他部位产生，包括眼睛，这意味着即使进行了肝移植，患者仍可能出现包括眼睛问题在内的症状。
在这种类型的FAP患者中，纽约市莱诺克斯山医院的眼科医生马克·弗罗默博士说，瞳孔的奇怪形状是由两个因素造成的：眼睛晶状体中的淀粉样沉积和自主神经系统（控制非自愿身体功能的系统）的异常。这两个问题都源于潜在的遗传条件。
Fromer补充说，这种情况“极其罕见”，他上一次看到这样的病例是在35年前，在他的眼科培训期间，
FAP可能导致的其他眼部问题包括严重干眼症和继发性青光眼，或眼压升高引起的青光眼。弗罗默告诉《生活科学》，虽然医生可以治疗干眼症和继发性青光眼等症状，但与FAP相关的眼部问题并没有治愈的 ... 。他说，瞳孔异常无法治疗。
在这名男子的病例中，医生发现FAP还导致心脏病，导致他晕倒。报告说，他的心脏病是用起搏器治疗的，
这名男子的体重减轻和行走问题原来是由于与他的基因状况无关的精神因素造成的，包括抑郁和酒精使用障碍。报告说，这些症状在这名男子接受精神治疗并减少饮酒后消失。三年后，49岁的病人病情稳定，报告说，
是关于生命科学的原始文章
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